Albinizm (bielactwo) - informacje o chorobie
Albinizm nazywamy inaczej bielactwem wrodzonym bądź nabytym. Choroba ta polega na braku pigmentu w skórze oraz włosach, tworach skórnych i tęczówkach oczu. Albinizm może występować na powierzchni całego ciała, nazywamy go wówczas właściwym – uogólniony bądź zajmuje jedynie niewielkie jego powierzchnie przy czym nazwiemy go lokalnym – częściowym.
Przyczyny bielactwa wrodzonego
Albinizm jest chorobą w pełni dziedziczną i zależy od genów przekazanych dziecku przez rodziców. Może się zdarzyć, że żadne z rodziców nie choruje na bielactwo jednak dziecko urodzi się chore, dzieje się tak ponieważ oboje mogą być nosicielami wadliwego genu, który przekazują swojemu potomstwu wywołując chorobę.
Jeśli jedno z rodziców jest chore dziecko również może dziedziczyć chorobę po nim. Podobnie w sytuacji gdy oboje chorują potomek może urodzić się zarówno zdrowy jak i wykazujący cechy schorzenia.
W organizmie osoby chorej występują zaburzenia metabolizmu enzymu tyrozyny, który zamienia prekursor melaniny w barwnik o nazwie melanina.
Przyczyny bielactwa nabytego
Inny rodzaj schorzenia bielactwo nabyte wykrywane jest u około 1% populacji. Przyczyną występowania tej odmiany albinizmu jest stale postępujące niszczenie i rozpadanie się komórek barwnikowych skóry. Zmiany tego typu występują bardzo często jako konsekwencja głębokiego wstrząsu psychicznego, zauważalne są zmiany w nerwach obwodowych. Mogą również stanowić skutek oddziaływania promieni nadfioletowych bądź mechanicznego urazu skóry.
Objawy bielactwa wrodzonego
- Zaburzenia narządu wzroku – światłowstręt, oczopląs,
- Jasnoróżowy odcień skóry u małych dzieci,
- Wrażliwość i duże narażenie na promienie słoneczne,
- Włosy, brwi oraz rzęsy w kolorze jasnożółtym bądź białym,
- Różowe tęczówki i czerwone źrenice, znacznie rzadziej można spotkać delikatnie niebieskawe oczy,
- W przypadku bielactwa częściowego zmiany nie pojawiają się na dłoniach oraz stopach,
- Głuchoniemota,
- Tzw. skóra leopardzia (wyłącznie u mężczyzn),
- Różnobarwność tęczówki.
Objawy bielactwa nabytego
- Pojawianie się na skórze białych plam,
- Zmiany mają tendencję do postępowania i zlewania się,
- Mają odcień cielisty bądź mleczno- kremowy,
- Każda z plam otoczona jest znacznie ciemniejszą obwódką,
- Sam środek plamy ma kolor mlecznobiały,
- Plamy zdają się być znacznie wyraźniejsze w czasie trwania ciepłych pór roku.
Diagnostyka
Lekarz diagnozuje bielactwo opierając się na możliwych do zaobserwowania, charakterystycznych objawach klinicznych.
Postępowanie w przypadku bielactwa wrodzonego
Wrodzona odmiana albinizmu jest chorobą nieuleczalną, z którą chory po prostu musi nauczyć się funkcjonować. Najważniejszą zasadą jest unikanie wystawiania zarówno skóry jak i oczu na działanie promieni słonecznych. Dodatkowo należy systematycznie przyjmować zapisane przez lekarza leki.
Postępowanie/leczenie w przypadku bielactwa nabytego
- Stosowanie właściwie dobranych kosmetyków – kremów odpowiednich dla przejaśnień w przebiegu bielactwa,
- Przeprowadzenie odbarwienia zdrowej skóry – tego rodzaju terapię stosuje się jedynie u osób, których skóra jest zmieniona chorobowo przynajmniej w 60%,
- Fototerapia (PUVA, fotochemioterapia),
- Interwencja chirurgiczna – polega na usunięciu zmian chorobowych oraz jeśli to konieczne zastosowaniu przeszczepów skóry,
- Kortykosteroidy – leki stosowane miejscowo, jednak nie u każdego pacjenta wykazują zadowalające działanie.